唐筛高危，已做CVS绒毛穿刺，结果很好，详细检查全程~~

lisafree3936

今天下午接到RPA的电话，通知昨天的唐筛是高危，1:172。说正常值是1:300，我的太高了。。。现在RPA给出的建议是和遗传专家讨论一下，要不要等着做羊水穿刺。可是羊水穿刺也有风险，1:200吧，也不低。

我今年29岁，我和老公都没有什么家族病史，不明白为什么会唐筛高危，太恐怖了。想想要等到羊水穿刺还要一个多月，我要有多勇敢啊，宝宝要有多勇敢。。。

话说现在已经做完了CVS也就是绒毛膜穿刺，医院在做完后的第二天就打来电话通知宝宝正常，我悬了小一礼拜的心啊，终于慢慢地落下来啦~~

[ 本帖最后由 lisafree3936 于 2011-8-21 12:52 编辑 ]

月亮

羊穿很安全的，我做了两次。。汗。。。

hellen8009

一般没事。不过做了羊水穿刺放心点。

sunnic

我怀双宝，是两个胎盘，被穿了两次，听起来恐怖，不过不疼，像被蚊子咬了一下，超生波指引下做，安全的。做了放心些！这些都是概率问题，就算不高危，也可能生出唐式宝宝。

lisafree3936

为什么要做两次呢，你是在哪里做的啊？

zzn

原帖由 lisafree3936 于 2011-8-16 20:27 发表
我今年29岁，我和老公都没有什么家族病史，不明白为什么会唐筛高危，太恐怖了。想想要等到羊水穿刺还要一个多月，我要有多勇敢啊，宝宝要有多勇敢。。。

唐氏和家族遗传没多大关系。是基因突变。
唐筛高危的宝宝大多数也是正常的。
羊穿准确率高，流产率其实没有想象的那么高。
周围和论坛上看到过有羊穿确诊唐氏儿，以及生下唐氏儿的，还没听到过做羊穿流产的。
等做羊穿和等羊穿结果，确实比较让人焦虑。
一切事情，放宽心，hope for the best

lisafree3936

谢谢你，无论如何我们都要去面对，尽人事，听天命，下午去见genetic conselor了，希望一切都是好的结果~

ida1226

别担心，会没事的
我生第一个小孩子的时候，也做了羊水穿刺，没啥问题的，别紧张，相信医生。

sydney2006

祝福！

listeners

祝福你！一定没问题的

月亮

原帖由 lisafree3936 于 2011-8-16 22:32 发表
为什么要做两次呢，你是在哪里做的啊？

因为第一次没培养到足够的sample

小耗子妈

我37岁怀头胎，做的是胎盘穿刺，就象被虫蜇了一下似的，没什么。没想到做好后的第二个星期，打电话来让我和老公还需要去验血，因为有一个基因没配上对，胎儿就会有3000多种单基因病的风险。在去医院验血的路上，腿都不知道是否是自己的，就这么恍恍惚惚的进了医院。接下来在等待验血报告的那几天，都不知道是怎么过的，整天查找有关单基因病的资料。终于医院打电话来了，说是这个挂单的基因总算是在我自己身上找到了，原来是虚惊一场。现在孩子已经快9岁了。

LZ，祝福你，放宽心，一定没有问题！

Dorisfok

同意其他MM的意见，还是建议楼主去做一下羊水测试。多数都应该没事的，求个心安吧。祝MM好运！

cocobonnie1228

对， 应该去做。 求个安心， 还能知道宝宝的性别！加油！

lisafree3936

楼主我回来更新啦，已经在论坛上看到的唐氏筛查高危的姐妹，一般做的都是等到16周左右去做羊水穿刺，以便最后确定宝宝的结果。楼主我实在是一个特别容易着急特别焦虑的人，怀孕以后更是如此，有一点风吹草动就急的不行，星期二接到电话通知唐氏高危以后就不争气的掉眼泪，虽然心里知道宝宝只有1/169的可能不好。。。

RPA星期三就给我们安排了遗传专家咨询，她向我们详细地询问了双方家族有没有任何遗传性疾病或症状或是有任何可能的血缘关系，我们一一否定了，家里人全部都很健康啊。于是她又耐心地给我们解释了唐氏筛查的意义和目的—仅仅是为了筛查宝宝是否患有先天愚型—也就是唐氏儿，并且筛查只有90%的准确度，有10%的人唐氏低危，但也可能生下唐氏儿。而之所以会造成这种症状，是由染色体变异引起的，正常人每组染色体是两个，一个来自父亲，一个来自母亲，如果在第21对染色体上发现了三条配对的，多出一个，那就可以断定是唐氏儿了。

但是唐氏筛查是无法判定染色体的，它可以测出胎儿的后颈皮肤厚度（NT），另外综合血液检查结果测出母亲体内的BHCG和另一种孕激素的水平，再结合母亲的年龄、体重、孕周一起计算得出一个数据。这个数据如果是在1:300以上，就是唐氏低危，反之就是高危了。

lisafree3936

这位genetic counselor说，我的结果之所以落在了高危，是由于我的BHCG偏高，其他两项都是属于正常的。接着她又说，所以唐筛结果不是一个诊断结果，而是一个筛查的可能性，最终的结果要看CVS绒毛膜或是羊水穿刺的结果，那才是100%准确的。

听了她耐心的讲解，我之前的担心和焦虑已经好了很多，变得理性多了。她说目前这两项检查都已经很成熟，流产的可能性都是1/200，唯一的不同在于，CVS可以12-13周就做，很快得知结果；羊穿要等到16周左右，羊水足够多的时候检查。因为我之前看到过很多网上论坛说CVS不安全之类的，所以我也把这个顾虑和她说了。她说我唯一需要考虑的就是时间问题，因为这两个检查都是一样的风险，而且RPA一周要做20-30个这样的检查，她没听过12-3周穿刺会碰到宝宝的，医生会很小心，再说也有B超的指引。

她讲的很客观，最后的结论--做哪个检查，还要我们来决定，而且她说结果大部分都是好的。

lisafree3936

经过一个多小时的咨询，我们决定做CVS, 希望早日知道结果，我说，我相信医院的水平和判断，我老公说，相信宝宝，更相信宝宝的妈妈！

RPA当时就给我订到了第二天一大早做检查，连我们都不相信这么快就订上了，想想要是在国内公立医院很难有这样的效率的。这多好，可以让我少担心，离知道结果的日子也更近了~~那晚上我几乎没有睡着，断断续续的梦里都是医生说我的宝宝有问题，什么什么的，吓得我眼泪都出来了。宝宝，妈妈是有多爱你，多在乎你啊，你的一点一滴都如此紧密地牵动着我的心。。。黑暗中我摸着肚子对宝宝说，宝宝你一定会是好的，明天有一个大考试了，爸爸妈妈都陪着你呢，你要勇敢啊不要害怕！！！

lisafree3936

星期四一早，我们就直奔RPA，我清楚的记得那是个阳光明媚的日子，由于星期三下过雨空气也愈加清新。到了医院很快就见到了为我检查的医生，一共是三个人，一个负责监视B超动态，一个负责下针取样，还有一个是midwife，负责做一些准备工作和安抚我紧张的心~~

B超师把探头一放在我的肚子上，就看见小家伙在里面安静地呆着呢，和上次见面不太一样的是，TA头朝下漂浮着，看起来好自在的样子，可能还在睡觉觉吧，平时我可没这么早起过。B超师又分别测了宝宝和我的心跳，检查了一会说，我可以做这个检查。太好了，宝宝考验我们的时候到啦，你不要怕哦，我们都在你身边呢~~

趁着B超师去拿其他文件的功夫，Midwife 过来和我轻松的聊天，说一会很快就能做完，而且不疼，就像抽血一样，还说了很关键的一点--就是一定要放松肚子，如果你紧张，下针就不容易抽到需要的东西，放松着一切都没有问题。我老公问她，做完了以后回家需要注意些什么么？她笑着说，基本上没什么特别的，就是不要提重物，不要做重的家务活什么的，你先帮你太太分担一下。我老公马上说，that’s already in practice! 逗得大家都哈哈大笑。

不一会儿，医生都来了，检查马上开始了。我觉得那时候反倒不紧张了，看着屏幕上的宝宝看着富有经验的医生，我的心很放松。医生做每一步前都轻轻地告诉我他在做什么，好让我踏实。他先在我肚子上抹了很多消毒的液体，凉凉的，然后帮我擦干。看着B超屏幕，他很快找到了适合下针的部位，然后说：“下面我给你上麻药，不疼，但你会感到有些压力。”果然，他的针下去后我觉得腹部有些抽动，但只有1秒钟，很快就没有压力的感觉了。“很好，现在，我开始取样了，你可能会有一点点疼。”这个取样的过程大概有一分钟吧，我没有感觉到疼，确切地说是没有任何感觉，完全不像抽血的疼。过程中，我一直看着天花板，心里一遍遍地为宝宝祈祷，你会没事的，你是最棒的~~整个过程我都没敢看B超的屏幕，但是我心里是很放松的，肚子也是，呵呵。

取完后，医生在我的肚子上贴了一个小小的创口贴。Midwife过来告诉我，取得很顺利，不用做第二次了~~然后把取来的样放进一个试管里，让我确认了一下姓名和出生日期，写下了我的首字母。就这样，这个小小的胆却无比牵动人心的检查就做完了。

lisafree3936

接下来就是内心更加焦急地等待了，这个过程我想没有经历过的人是无法体会的，midwife 说大概要到下周一就知道了，不过也可能周五下午，如果快的话。于是做完后到家里，我开始被各种不安各种担忧纠结着，度日如年的等待周一的到来。。。

谁知，星期五下午5点多，老公就发来信息，说RPA来电了，说宝宝一切正常~~完整的染色体结果2-3周后出来~~激动，没有语言，那一刻的泪水，是真正的，喜悦的，幸福的，骄傲的，等待已久的，快乐的泪水。 （完）

飘飘

看得我也流泪了，祝福楼主和宝宝，好好休息！

Rosemary1998

当妈妈真不容易

妞妞66

理解你的心情，真替楼主高兴！

jands

恭喜!

sunrongsz

i'm going to RPA as well. only 7 wks so far. lives in homebush =)  good luck to you!

lisafree3936

RPA给我印象很好的，MM加油~~good luck~~

cocobonnie1228

没事就好， 祝你后面都要顺顺利利！

看来看去

BB没事太好了，为LZ高兴。
这种心情我特别能理解，就前几天我被邻居家的猫给抓破了，那猫是户外养的，我都后悔死了，特别担心感染弓形虫，去医院验了血查弓形虫结果还没出来，每天都心神不定的。

煜皇大帝

看了眼泪都流下来了

猫头Kit-Kat

哎哟,孕妇经不起感动啊,写得那么煽情,是要我掉多少眼泪啊!

tars

我也刚收到唐筛高危结果1：182（ajusted result is 1:247),明天见OB，看来也要做CVS, 请问费用大概多少？我有私人保险。